A kombinált teszt alkalmazása birtokában tehát már nem 10 000 terhest kell amniocentézissel megvizsgálni, hanem csak 200 tévesen pozitívat. A 200-nak az 1%-a az 2, tehát a 15, 6 Down szindrómás terhesség diagnózisa 2 egészséges magzat elvesztése árán realizálódik. Kiegészítő tudnivalók: · Az anyai vérvizsgálatot azért a 9-10. héten javasoljuk, mert minél korábban végezzük, annál jobb, minél később annál rosszabb a szűrés hatékonysága. · A 9-10. hétnél korábban azért nem érdemes végezni, mert ekkor még nagy a terhességek spontán elhalása, a természetes szelekció, ezért gyakorlati szempontból a 9-10. hét előtt illetve elhaló terhességnél nem végezzük. · A 12. héten először jelentkezők között sok esetben találkozunk több hete elhalt terhességgel. · Jelentős számú terhesség hal el genetikai ok miatt a 10. hétig. E 4 hetes időszak közepén egy "biztonsági" ultrahangvizsgálatot ajánlunk, ami ülőmagasság, szikhólyag-mérést és szívfrekvencia meghatározást tartalmazza, illetve, ha van valami rendellenesség (vérzés), annak okának feltárása.
Az első trimeszteri szűrővizsgálat során, ha az eredmény magas kockázatot jelez, (> 1/150) PrenaTest® javasolt, amely a vetélési kockázattal járó méhlepény mintavétel, chorionbiopszia alternatívája. A PrenaTest® anyai vérvételből áll, amely így teljesen biztonságos a várandósságra nézve. A PrenaTest® javasolt akkor is, ha bármilyen más kockázatbecsléssel (pl. anyai életkor, négyes teszt stb. ) magas kockázat állapítható meg és a várandós nem vett igénybe nagyobb hatékonyságú hagyományos szűrővizsgálatot (pl. első trimeszteri kombinált-kiterjesztett szűrés) a kockázat pontosítására. Természetesen a teszt kérhető orvosi indokoltság nélkül szülői kérésre is, de csak az ultrahang vizsgálatot követően, mert a PrenaTest® nem váltja ki az ultrahangvizsgálatot, mivel számos egyéb rendellenesség, probléma szűrhető ki az ultrahang segítségével, amelyre a teszt nem képes. Pozitív PrenaTest® eredmény esetén, vagy a magas kockázatú várandós kérésére, illetve egyéb genetikai javallattal invazív vizsgálat (méhlepény vagy magzatvíz mintavétel) elvégzése javasolt.
A chorion vagy lepényboholy mintavétel hatékonysága a mozaikosság miatt gyengébb. A lepény és í magzat genetikai anyaga nem mindig azonos. Emiatt tévesen pozitív és tévesen negatív leletek is előfordulnak. Ez az egyik hátránya az NIPT-nek (Prenarest, Veracity, stb. · Sajnos az invazív vizsgálatok, nevezetesen a magzatvíz vétel, a chorionboholy mintavétel 1%-os vetélési kockázattal járnak. · időben jelentkezzen be a vizsgálatra, mert rendlőnkben az igen korai diagnózisra törekszünk. A várandós teljes körű tájékozottságát szolgáló szűrővizsgálatok és a genetikai tanácsadás a 13. hétre már jó, ha készen van. Gyakori kérdések az ál-pozitív arány? A szűréssel a rendellenességre gyanúsnak tekintettek százalékos aránya, általában az összes vizsgált 5%-a. Ebben az 5%-ban vannak a valódi pozitívak (betegek), de az egészséges, de pozitívnak (gyanúsnak) minősített magzat, Elkülönítésük csak invazív genetikai mintavétellel és kromoszóma vizsgálattal lehetséges. Egy példával magyarázzuk meg. A Down szindróma gyakorisága 1:600.
Intézetünk nemzetközi színvonalú és teljes körű magzati szűrő és diagnosztikai szolgáltatást nyújtó központ, mely a nagyfelbontású, általános ultrahangvizsgálatok mellett speciális cardiovascularis (szív- és érrendszeri) szűrést, DNS és kromoszóma vizsgálatokat, valamint genetikai konzultációkat is biztosít a várandósoknak, és az őket gondozó szakorvosoknak. Átfogó magzati szűrővizsgálatot három alkalommal ajánlunk, a 12. héten, a 20. héten és a 30. héten. A három vizsgálat együttesen biztosítja a legalaposabb anatómiai, genetikai és magzati állapotszűrést. A vizsgálatokat FMF (Fetal Medicine Foundation London) által képzett és regisztrált orvosok végzik, tevékenységüket a szervezet évente ellenőrzi és auditálja. Miért egyedülálló magzati medicina szolgáltatásunk? FMF (Fetal Medicine Foundation London) akkreditált specialistánk végzi a vizsgálatokat. Professzionális ultrahangkészülékekkel dolgozunk. A vizsgálatokat időkorlát nélkül, ha szükséges, több órán át végezzük (a magzat fekvésétől és a láthatósági viszonyoktól függ).
· Ha valaki csak a 12. héten jelentkezik először, akkor első lépésként az egyfázisú kombinált tesztet ajánljuk. · Az ultrahangszűrés jelentős előnnyel bír a vér-tesztekkel szemben, mivel a magzat épségéről, életképességéről sokkal több információt ad és a helyszínen értékelhető az eredmény. · Az apa illetve más családtag is jelen lehet a vizsgálaton, sőt örülünk jelenlétünknek. A szűréshez a legmodernebb ultrahang készüléket (GE-Voluson E8) használjuk, illetve vérvizsgálat a Brahms készüléken történik. A kromoszóma rendellenességek kockázatszámítását egy különleges szoftverrel a Fetal Medicine Foindation (London) irányitásával Németországban kifejlesztett és nemzetközileg akkreditált Astraia software-el végezzük, amelyet ma már számos országban magzati centrumokban hasznának.. További információk: Fetal Medicine Foundation Fetal Medicine Center, London (Ld. ).
E szűrés hatékonysága 94% 3% ál-pozitivitás mellett. 3. Kétfázisú kombinált teszt: 1, megjelenés: a 9-10. és 2. megjelenés: a 12-13. héten. 1. megjelenés: A 9-10. hét között, vagyis az utolsó menstruációt követő 63-70. nap magzat nagyságára, a terhesség korára, szívműködésére, életképességére, esetleges eltéréseire vonatkozó ultrahangvizsgálat és anyai vérvétel szabad béta-HCG és PAPP-A fehérjék meghatározására, amely adatokat majd 12-13, heti 2. fázisnál használunk fel a szoftveres kockázat számítás során. A 9-10. heti ultrahangvizsgálat értelme, hogy csak (1) ekkor lehet napra pontosan meghatározni a terhesség nagyságát, és a szülés ideális esetben várható időpontját, hogy a (2) magzati rendellenességek egy része már ekkor kiderül, illetve (3) az anyai vér ebben az időszakban jelzi leghatékonyabban a kromoszóma rendellenességet, és (4) csak akkor vesszük le a vért, ha van értelme, elkerülendő a felesleges kiadásokat, (5) valamint, hogy a 12-13. hétre már kész a véreredmény. 2. megjelenés: A 12-13. héten a magzat alaki és működési épségének vizsgálatát magába foglaló részletes genetikai ultrahangvizsgálat.
A magzat a méhen belül fejlődik, az anya szervezete óvja őt a külső ártalmaktól. Ha ez a védelem korábban megszűnik, … A várandósság alatti fiziológiás változások, amelyek hatással vannak a szülés körüli vérvesztésre A szülészeti vérzések a fejlődő országokban ma is… Sokan úgy gondolják, a háborítatlan szülés az otthon szüléssel egyenlő, pedig erről szó sincsen, sőt: valójában kórházi körülményekre értendő a… Fájdalmat az ember akkor érez, ha megsérül, trauma éri. A természet különlegessége, hogy van egy olyan élettani folyamat, amely egyéntől… Az összeállítás Hupuczi Petronella: "Terhesség és szülés idős korban" című írása alapján készült, amely a Nőgyógyászati és Szülészeti Továbbképző Szemle… Klinikánk mottójának megfelelően szüléseink csaknem száz százalékában valóban család születik az újszülött világrajövetelekor, hiszen az Édesapa is jelen van a… Amint a címből is kitűnik, a szülés-születés természetes folyamat. Alapvetése, hogy az anya képes arra, hogy világra hozza újszülöttjét, a… A császármetszés a leggyakrabban végzett műtétes beavatkozás a fejlett országokban az ezredforduló óta.
Bővebb információ az RMC Magzati Medicina Központról itt érhető el. Kapcsolódó szolgáltatások: